El bebé en los Estados Unidos se convirtió en el primer paciente en el mundo en recibir una terapia de edición genética personalizada con CRISPR, familia secuencial de ADN, que marcó un progreso sin precedentes en la medicina. Un menor, conocido como KJ, nació con una enfermedad metabólica rara y grave, la falta de CPS1, lo que evitó la remoción correcta de amoníaco en el cuerpo y expuso su vida.
Después de unos meses de hospitalizado y sometido a una dieta extremadamente limitada, KJ recibió su primera dosis de terapia innovadora en febrero de 2025, cuando tenía entre seis y siete meses.
El tratamiento, desarrollado por investigadores del Hospital de Niños en Filadelfia y Medicina Penn, se aplicó el doble sin efectos adversos graves. Según el equipo médico, el niño ahora tolera mejor la proteína en su dieta, reduce la adicción a las drogas y ha excedido las enfermedades habituales sin acumular los niveles peligrosos de amoníaco en su cuerpo.
Esta terapia específica se llevó a cabo en solo seis meses, gracias a años de investigación previa de trastornos metabólicos y tecnología de edición genética. Lo dan a las nanopartículas lipídicas que llevan las herramientas de edición directamente al hígado, donde actúan sobre un gen defectuoso.
Abra las puertas a terapias personalizadas para enfermedades genéticas raras
Aunque KJ necesitará monitoreo médico durante su vida, sus padres esperaban y agradecieron. “Pensamos que nuestra responsabilidad era ayudar a nuestro hijo, por lo que cuando los médicos nos presentaron su idea, les creemos con la esperanza de poder ayudar no solo a KJ, sino a otras familias en nuestra situación”, dijo su madre Nicole Muldoon.
Los autores del estudio, Rebecca Ahrens-Inic-Klas y Kiran Musunura, enfatizaron que este punto de inflexión abre la puerta a terapias adaptadas para otros pacientes con enfermedades genéticas raras que no han tenido la capacidad de tratar hasta ahora. El caso fue publicado el jueves en New England Journal of Medicine.
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