La IA detecta mutaciones clave en enfermedades neurodegenerativas

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Un equipo internacional, liderado por investigadores de la Universidad de Granada (UGR), utilizó la inteligencia artificial (IA) como bisturí para aislar mutaciones genéticas clave asociadas con un espectro de enfermedades neurodegenerativas y psiquiátricas. Entre ellas destacan la enfermedad de Parkinson, la esquizofrenia y la anorexia nerviosa.

Este estudio pionero, publicado en la prestigiosa revista Frontiers in Neuroscience, se centra en el canal SK3, una proteína esencial para el correcto funcionamiento de las neuronas dopaminérgicas.

El canal SK3, codificado por el gen KCNN3, es un importante regulador de la excitabilidad neuronal a través de corrientes de potasio, y su fallo es una huella biológica recurrente en trastornos complejos.

IA y muerte neuronal

Un salto cualitativo en la investigación reside en la aplicación de herramientas de IA.

Científicos del Instituto DaSCI y del Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada, en colaboración con la Universidad de San Antonio en Texas, utilizaron inteligencia artificial para modelar con precisión las estructuras proteicas de diferentes variantes genéticas.

Este ejercicio de arquitectura molecular virtual reveló un hecho trascendental: algunas mutaciones genéticas hacen que una proteína carezca de dominios esenciales, comprometiendo su función.

La investigación no sólo identifica el problema, sino que sugiere un mecanismo de acción: cómo la pérdida de la función del canal SK3 puede facilitar la muerte neuronal debido a la excitotoxicidad.

Este proceso, directamente implicado en la neurodegeneración, se produce cuando se bloquea el mecanismo natural de la neurona: la liberación de potasio para la estabilización.

El resultado es una cascada de daños, que incluyen estrés oxidativo y daño mitocondrial, que culmina en la muerte celular programada.

Al desentrañar este código de error, el estudio no sólo arroja luz sobre la etiología de estas enfermedades, sino que abre nuevas vías prometedoras para la farmacología. La IA se consolida así como una gran aliada de la neurociencia.

ComputadoraHoy

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